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《基因療法》可恢復罕見神經疾病「AADC 缺乏症」患者體內 ...

http://www.genetinfo.com

「芳香族L-胺基酸脫羧酶(AADC) 缺乏症」是一種罕見的神經系統疾病，在嬰兒期發病。由於AADC 是生產血清素(5-羥色胺) 和多巴胺所必需的酵素，因此，當 ...

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台灣之光！台大醫成功研發AADC缺乏症基因治療助罕病童獲新生

https://heho.com.tw

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基因療法潛力大！治療兒童罕病與神經退化性疾病

https://geneonline.news

AADC 缺乏症是一種兒童罕見疾病，AADC 酵素參與合成如多巴胺等神經傳導物質，AADC 功能缺失會造成相當多症狀，包括雙眼上翻與肌肉痙攣、語言表達障礙 ...

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彰基罕病電子報(第一期)-

https://dpt.cch.org.tw

AADC缺乏的症狀往往在晚上或個體疲倦時惡化，並在睡眠後改善。 ... 世界醫學文獻中僅描述了約100名患有此病的人; 台灣約有20％的人。 ... DDC基因中的突變導致 ...

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新生兒篩檢中心

https://www.ntuh.gov.tw

疾病簡介芳香族L-胺基酸脫羧酵素（以下簡稱AADC）缺乏症是由於先天性的基因缺陷，導致無法合成功能正常的AADC。AADC在腦部的殼核中，經由催化左多巴和5-羥基-色胺酸 ...

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疾病資料庫芳香族L

https://web.tfrd.org.tw

AADC致病原因是負責多巴胺(L-dopa)與5-HTP代謝的aromatic L-amino acid decarboxylase n(AADC) 酵素缺乏，您的醫師給所給予您的藥物是希望能夠促進腦部L-DOPA與5-HTP神經的 ...

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罕見疾病--芳香族L

https://epaper.ntuh.gov.tw

Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12(1), 12.

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芳香族L

https://www.airitilibrary.com

Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a rare disease, and the high instability of patients also give their caretakers a lot of stress. The ...

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